Mitos y verdades sobre autismo a la luz de la neurociencia

En la película Rain Man, (Barry Levinson, 1988), Charlie Babbitt (Tom Cruise), un joven egocéntrico californiano, recibe la noticia de que su padre, al que no ve hace muchos años, ha fallecido.  Al pretender recibir la herencia de 3 millones de dólares, descubre que el dinero de la misma se halla en fideicomiso a favor de una persona de cuya existencia no tenía noticia: Raymond Babbitt (Dustin Hoffman), su hermano mayor. Raymond conoce todas las estadísticas de las ligas de beisbol y es capaz de recitar páginas enteras de la guía telefónica; tiene además una habilidad en la que su hermano Charlie pone sus esperanzas: puede recordar todas las cartas que han salido en la mesa de un casino y calcular la probabilidad de que salga la carta necesaria para ganar al blackjack y romper la banca.

Entonces, el personaje interpretado por Dustin Hoffman fue reconocido como una persona con . Sin embargo, el perfil de Raymond Babbit en el film equivale más bien al síndrome de Savant: un conjunto de síntomas cognitivos diferenciados, definido por Darold Treffert, según el cual algunas personas con discapacidades físicas, intelectuales o motrices, poseen inesperadas habilidades mentales específicas. Las habilidades más usuales de los savants suelen centrarse en dominios concretos: artes (sobre todo ser buenos intérpretes musicales), cálculo de fechas, cálculo matemático y habilidades mecánicas y espaciales.Este síndrome, descrito por primera vez en 1978 ,tiene como característica su relación con el : 1 de cada 10 autistas podrían tener alguna habilidad de los savant.

Rain Man contribuyó en su momento a dar a conocer y visibilizar el autismo; el film ganó cuatro óscars, entre ellos el de mejor actor para Dustin Hoffman. El actor reconoció y agradeció públicamente la inspiración y ayuda obtenida para preparar el papel por parte de Kim Peek, quien pese a haber nacido con macrocefalia y un grave daño en el cerebelo,no superar en los test de cociente de inteligencia la puntuación de 87 (inferior a la media de 100) y encontrar incomprensibles las metáforas del lenguaje, a los catorce años había completado las asignaturas de secundaria. Kim Peek leyó más de 12.000 libros y era capaz de recordar su totalidad, mostrando memoria eidética. Podía leer dos páginas al mismo tiempo, su ojo izquierdo leía la página izquierda y su ojo derecho, la página derecha, tardando unos tres segundos en leer ambas páginas. No se ha probado, aunque es posible,que ello estuviese relacionado con que había nacido con agénesis del cuerpo calloso y la comisura anterior, es decir, le faltaba la conexión entre los dos hemisferios cerebrales.

Pero pese a esta popularidad de la condición autista y de personas como Kim Peek, el autismo sigue siendo esencialmente desconocido tanto en su etiología (origen), como en sus manifestaciones, lo que hace que hayan pervivido ciertas distorsiones o mitos en la información transmitida al respecto. Sin embargo, los avances en neurociencias desde los últimos cinco años y la revisión de los criterios diagnósticos de los Trastornos del Espectro Autista nos permiten revisar bajo un nuevo prisma dichas creencias sobre el autismo:

El autismo es una enfermedad psiquiátrica

El autismo pertenece al conjunto de los Trastornos del Espectro Autista que se describe en el DSM-V (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría-AAP) dentro de los trastornos del neurodesarrollo, grupo de trastornos que tienen su origen en el periodo de desarrollo y se caracterizan por déficits en el desarrollo que producen limitaciones en áreas específicas o limitaciones globales, en  lo personal, social, académico o en el funcionamiento ocupacional. Esta categorización diagnóstica desvincula los trastornos del espectro autista de enfermedades mentales tales como la esquizofrenia, con las que el autismo ha sido en ocasiones, desafortunadamente, asimilado.
El autismo se considera hoy en día una disfunción neurológica crónica con fuerte base genética que desde edades tempranas se manifiesta en una serie de síntomas basados en dos ejes:

  • Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos
  • Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades

A pesar de las clasificaciones con fines diagnósticos, ninguna persona que presenta un TEA es igual a otra en cuanto a características observables. El grado de severidad, forma y edad de aparición de cada uno de los criterios puede variar enormemente de una persona a otra.
Hoy por hoy no existe un marcador biológico fiable que conduzca al diagnóstico exacto del autismo. Algunas investigaciones sugieren que es un trastorno del desarrollo neuronal con afectación principal de la corteza bifrontotemporal, estructuras límbicas, cerebelo, tronco encefálico, hipocampo, áreas parietales y cuerpo calloso (Anagnostou, E., Taylos, M.J-2011). Así mismo, se ha observado alteración en la transmisión del neurotransmisor GABA (Adrian, L., et al.-2010)

Los autistas son «genios» en algún campo

No todas las personas con autismo poseen talentos extraordinarios. Como comentábamos al inicio, alrededor de 1 por cada 10 personas con autismo despliega habilidades asombrosas, determinadas por varios factores, uno de los cuales puede ser la práctica debida a sus intereses restrictivos y repetitivos.
Sobre la causa de que algunos niños autistas desarrollen talentos especiales, existen varias propuestas. Una es la del Dr. N. Gordon, quien sugirió que estas personas muestran fallas en el desarrollo de su y que cuando el es liberado de algunas funciones se puede concentrar mejor en otras. En el caso del autismo señala que las discapacidades del lenguaje se deberían a que muchos de los altos niveles de control y función intelectual no están presentes por lo que se ven aumentadas las capacidades de procesamiento simple y rápido.(Gordon, N.  Unexpected development of artistic talents.Postgrad Med J. 2005)

Los autistas tienen el cerebro más grande

Está demostrado que los bebés y niños pequeños con autismo tienen cerebros más grandes que niños normotípicos de la misma edad. Hasta hace poco, se explicaba que los cerebros de personas con autismo tenían tres períodos diferentes de crecimiento anómalo: un crecimiento excesivo en la infancia temprana, una detención prematura del crecimiento en la niñez y una pérdida de volumen entre la adolescencia y la primera madurez. Sin embargo, un estudio reciente presentado en la reunión anual de la Society for Neuroscience 2016 indica que ese incremento persiste en la adolescencia y en la vida adulta.
Para llegar a esta conclusión, los investigadores escanearon mediante resonancia magnética los cerebros de 254 personas con autismo y 223 controles, de edades comprendidas entre 6 y 25 años y cuyos cocientes de inteligencia se encontraban entre 47 y 158. Para minimizar cualquier distorsión en los datos causada por el equipo o la metodología, todos los análisis se hicieron con el mismo escáner y siguiendo el mismo protocolo  Los investigadores encontraron que el volumen cerebral era un 3% superior, de media, en las personas con autismo frente a los controles y que esa diferencia no cambiaba significativamente con la edad de los participantes, persistía a lo largo de los años.
Los investigadores encontraron también que el incremento de volumen cerebral en el grupo con autismo es debido, al menos en parte, a un incremento en la sustancia gris, (zonas más ricas en cuerpos neuronales). Determinaron que las personas con autismo tienen un mayor volumen de sustancia gris en los lóbulos temporales, zonas que procesan estímulos sociales como el lenguaje y las caras, y en el lóbulo frontal, que interviene en el pensamiento, el juicio y la toma de decisiones.El grupo con autismo presentaba también incrementos de la sustancia blanca, formada mayoritariamente por los axones mielinizados de las neuronas, en algunas regiones encefálicas, en concreto en los lóbulos temporales y en el cerebelo (José Ramón Alonso, Catedrático en la Universidad de Salamanca, Febrero 2017)

Autismo es sinónimo de retraso mental

El grupo de investigación al que hacíamos referencia en el epígrafe anterior, también encontró que el volumen cerebral se incrementaba con el cociente de inteligencia en los controles, algo ya comprobado: en general, la gente más inteligente tiende a tener  cabezas más grandes. Curiosamente, esa correspondencia no se da en el grupo con autismo. Esto es  sorprendente, porque todas las supuestas explicaciones ofrecidas para esa asociación en el cerebro normal (mayor espacio computacional, mayor rendimiento por la mayor cantidad de neuronas o de sustancia blanca), deberían en teoría reflejarse también en las personas con autismo. Es decir, en los casos con TEA esa mayor cantidad de elementos neuronales no se refleja en un incremento de la habilidad para el procesamiento cognitivo.
Se sabe que los TEA y la discapacidad intelectual (DI) están correlacionados, aunque parece que la DI es más prevalente en el autismo que el autismo en la DI (Schwartz. Neri, 2012).Lo cierto es que el autismo impacta en todo el aprendizaje, especialmente en los individuos más severamente afectados.Las primeras investigaciones establecían que la mayoría de los niños con TEA tenían DI: 75% -80% (Rutter, 1970). Estudios más recientes, fijan la prevalencia para el grupo de TEA total en un 25% a 40% (O´Brien. 2004).
Sin embargo, un artículo publicado en 2006 en la página web de la revista Sience, reveló que, normalmente, los profesionales de la  evaluaban a los autistas utilizando un test de CI estándar conocido como el Test Wechsler. Esta prueba requiere que los niños entiendan las órdenes verbales, un habilidad con la que la mayoría de niños autistas tienen problemas.

El neurocientífico cognitivo Laurent Mottron, del Hospital Rivière-des-Prairies, en Montreal y sus colaboradores se dieron cuenta de que, aún cuando estos niños obtenían malos resultados en la parte de comprensión verbal del test, los resultados eran opuestos en la parte que medía inteligencia no verbal y razonamiento. Esto les llevó a utilizar otro test más centrado en la escritura, el Test de Matrices progresivas de Raven. Mediante esta prueba, los autistas verbales obtuvieron mayores puntuaciones que con el test anterior.Hicieron lo mismo con un autista mudo, tipo de autista que se encuentra entre los que tienen una ejecución más baja en este aspecto y alcanzó bajas puntuaciones en el Test de Wechsler, tal y como se predecía, pero alcanzó una puntuación por encima del percentil 90 en el Test de Raven.

Los investigadores saben que las personas no autistas emplean habilidades verbales para realizar este último test, pero a la vista de estos resultados cabe pensar que la gente autista puede estar utilizando distintas habilidades, como la percepción visual (Mottron). Los estudios de imagen cerebral, en los que las personas normotípicas usan áreas lingüísticas del cerebro para resolución de problemas mientras que los autistas usan sus áreas de procesamiento visual, confirman esta idea.

Se asume que los niños que sufren de autismo son retrasados mentales, pero eso es porque no sabíamos cómo evaluar su talento

indicaba Irving Gottesman , genético del comportamiento en la Universidad de Minnesota,  (Minneapolis), en declaraciones a la misma revista.

El autismo está causado por hiperfuncionamiento cerebral

Un alto porcentaje de las personas con TEA (entre el 60 y el 95%) manifiestan de forma característica un inusual perfil sensorial; la hiper o hiporresponsividad a imputs sensoriales constituye uno de los marcadores conductuales dentro del trastorno. Así mismo, otra característica tan común como los graves déficits sociales o el perfil sensorial desajustado es una percepción a partir de detalles o procesamiento localmente orientado (funcionamiento perceptual aumentado), que influirían en tareas cognitivas de alto nivel tanto de contenido social como de otro tipo. Por todo ello, a menudo las personas con autismo tienen problemas filtrando la información sensorial irrelevante. Eso hace que se sientan abrumados en ambientes saturados de estímulos que los normotípicos ignoramos con facilidad. También parece estar relacionado con su exquisita atención a los detalles.
Por otra parte, muchas personas con TEA sufren ataques epilépticos, algo que también sugiere que los mecanismos inhibitorios fallan y se desencadena una actividad neuronal exagerada y anómala.
También hay evidencias de que algo sucede con el GABA, ácido gamma aminobutírico, principal transmisor inhibitorio en el sistema nervioso que «apaga» o «calma» los circuitos neuronales en los que interviene. En 2016, Caroline Robertson de la Universidad de Harvard y sus colegas del MIT han documentaron una relación directa entre los niveles cerebrales de GABA y la gravedad de los síntomas de TEA. Es un resultado importante porque los niveles de neurotransmisores pueden modularse farmacológicamente, en cuyo caso una medicación específica podría aliviar los síntomas en personas afectadas por esta discapacidad. En este estadio, es necesario replicar el estudio y analizar los cambios en la concentración de GABA en distintos momentos del desarrollo cerebral y de la aparición de la sintomatología del autismo.
(Robertson CE, Ratai E-M, Kanwisher N (2016) Reduced GABAergic action in the autistic brain. Current Biol 26: 1-6. http://www.cell.com/current-biology/pdf/S0960-9822(15)01413-X.pdf).

Los autistas no tienen emociones

Las personas en general varían en su sensibilidad emocional, en la velocidad, intensidad y duración de sus emociones primarias, que son biológicas por naturaleza. Para ser capaces de regular efectivamente las emociones, primero hay que ser conscientes del mundo interno, de las sensaciones emocionales y físicas; identificar, procesar y expresar estas sensaciones internas, relacionarlas con el mundo externo, con las situaciones que las producen, identificar los pensamientos provocados por las situaciones sociales, inhibir el estado emocional excesivamente negativo o positivo mediante la búsqueda de estrategias conscientes de tranquilizarse, como puede ser el aceptar y comprender el estado emocional propio, o utilizar reestructuración cognitiva que haga tolerar de una mejor manera las situaciones y planificar la realización de tareas u objetivos a pesar de tener un estado hiperemocional. Todos estos procesos con frecuencia están alterados en personas con TEA.

Para los niños con espectro autista es difícil distinguir entre lo que hay en el interior de su mente y lo que hay en el interior de la mente de los demás (Frith – 1989)

Aunque no hay evidencia de que las personas con TEA tengan emociones menos intensas que otras personas, su reconocimiento emocional, la expresión de sus emociones y la regulación afectiva para proseguir con sus tareas y objetivos están frecuentemente disminuidas en ellos.
Las personas con TEA tienen dificultades en integrar la información proveniente de su mundo interno y externo. Sí existe evidencia de que las personas con TEA presentan dificultades de , entendida como la capacidad de comprender pensamientos, creencias e intenciones de las otras personas; dificultades en la , entendida como el reconocimiento y comprensión de los estados emocionales de otras personas, en especial de emociones más sutiles, y dificultades de comprensión de situaciones sociales complejas, basadas en las dificultades de integración de la información sensorial, emocional y cognitiva múltiple.
Diversos estudios han hallado que, a diferencia de personas con rasgos psicopáticos, que tienen preservada la empatía cognitiva, en los TEA existen dificultades en la empatía cognitiva, es decir, en la comprensión del estado emocional, de los pensamientos y situaciones que hacen sentirse a la otra persona de una determinada manera, pero una vez reconocen estas emociones y cogniciones, sintonizan emocionalmente con otras personas.

El autismo se cura

El autismo no es un estado patológico, sino un síndrome clínico, es decir, es un conjunto de signos y síntomas. A pesar de considerarse su origen genético, su diagnóstico en el momento del nacimiento es difícil ya que, aunque hay manifestaciones desde los primeros meses de vida, estas son más notorias a partir de los 18 meses. Las alteraciones más evidentes son conductuales, en la comunicación verbal y no verbal así como en las relaciones sociales y emocionales. En todos los casos de TEA el diagnóstico se realiza a través de la observación directa de las alteraciones del comportamiento: a los 12 meses tienden a observarse una serie de marcadores que se repiten en diferentes estudios, aunque no siempre con las mismas implicaciones. Entre ellos se incluyen los déficits en la atención conjunta, la respuesta limitada al nombre, retrasos en la comunicación verbal y no-verbal, la exploración atípica de los objetos, retraso motor, algunas conductas repetitivas, diferencias en el temperamento y menor capacidad imitativa (Elsabbagh & Johnson, 2010). Ahora bien, ninguno de estos marcadores se encuentra en todos los participantes con autismo ni, tomado individualmente, permite determinar que un individuo dado desarrollará posteriormente autismo (Tager-Flusberg, 2010).
Debido a que el autismo no se ajusta al modelo médico de enfermedad-curación, la mayoría de los trabajos de revisión del curso evolutivo de niños diagnosticados de autismo han preferido utilizar el término recuperación, considerando que el autismo se ha recuperado cuando no se cumplen los criterios diagnósticos y, además, es posible llevar una vida social y laboral satisfactoria. Alrededor del 20% de los niños diagnosticados dejan de cumplir los criterios en los que se basó el diagnóstico y, además, alcanzan un ajuste social y laboral satisfactorio. Como factores favorecedores se identifica: inteligencia normal, buen nivel de lenguaje y baja incidencia de comorbilidades.

 

 

Un concepto interesante surgido en los últimos años es el de neurodiversidad, desde el que se considera que la intervención con personas que presentan TEA debe orientarse  desarrollo óptimo de sus capacidades individuales en un entorno facilitador. Bajo el prisma de la neurodiversidad se prioriza la atención sobre las habilidades de cada persona, sea cual sea su condición, y se considera que en realidad lo que importa es la oportunidad de desarrollar las capacidades de cada uno. Por el contrario, los currículos escolares rígidos, estandarizados y reglados, basados en la memoria y en la rutina,  empobrecerían tanto el desarrollo de los neurodiversos, como de los neurotípicos (Armstrong, 2012). Desde este enfoque se contempla que las iniciativas terapéuticas, cuando se apliquen, no tienen otra justificación que la integración social y el bienestar de la persona, y deben estar diseñadas en base no tanto al diagnóstico como al individuo. Además, los objetivos han de ser claros y los resultados medibles a corto plazo, sin olvidar que la mejor terapia consiste en crear un entorno inclusivo. Y en los casos en los que se emprendan terapias especializadas, cabe recordar lo que afirmaba Howlin:

El tratamiento no debe exigir un gran sacrificio en términos de tiempo, dinero o cualquier otro aspecto de la vida familiar, sino que debe beneficiar a todos los involucrados

Post patrocinado por  Centro para el Tratamiento del Autismo Psicoclínica Barcelona

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